В България регистрираните пациенти с редки заболявания през 2023 г. са около 1300

Днес отбелязваме Международния ден на редките болести. Той е обявен по инициатива на Европейската организация за редки заболявания (EURORDIS), информира БТА. Целта е да се повиши информираността на международната общност за редките заболявания, както и да се предприемат действия за осигуряване на достъп до диагностика и терапии за хора, живеещи с рядко заболяване.

Едно заболяване се смята за рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души. 70% от редките заболявания започват в детска възраст, а 72% са на генетична основа. Идентифицирани са над 6000 редки заболявания, които засягат около 300 милиона души в света. В България регистрираните пациенти с редки заболявания през 2023 г. са около 1300.

 Акромегалия, наследствен ангиоедем, Болест на Фабрик, Болест на Гоше, Болест на Уилсън, Болест на Помпе и таласемия са някои от редките болести,  обяви пред БТА  Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести у нас. По думите му  у нас има 29 експертни центрове по редки болести и регистрирани 260 такива заболявания. В развитите страни обикновено се регистрират около 400-500. 

Според Томов неонаталният скрининг в страната е слабо развит и само три заболявания се наблюдават по този начин.  При по-сериозен скрининг обаче ще се създаде възможност да се наблюдават 20-30 такива заболявания.

Нови три заболявания – спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинирания имунен дефицит ще се наблюдават след разширяване на неонаталнияа скрининг у нас до края на годината.

Сгради ще бъдат осветени с цветовете на редките болести 

С различни инициативи у нас ще бъде отбелязан денят. Очаква се обществени сгради в страната да бъдат осветени в цветовете на редките болести - синьо, зелено, розово и лилаво. Сградата на Националния дворец на културата (НДК) ще бъде осветена също. От Община Русе обявиха, че Пантеонът на възрожденците ще бъде осветен в цветовете, акцентиращи значимостта на кампанията - синьо, лилаво, розово и зелено. Емблематичната ловешка средновековна крепост ще бъде осветена в зелено между 19:00 и 20:00 ч. Крепостта „Царевец“ също ще бъде осветена в знак на съпричастност с хората, страдащи от редки заболявания.

От 11 ч  днес в УМБАЛ „Александровска“ ще се състои пресконференция, на която ще бъдат дискутирани липсващите медикаменти за пациентите с редки болести. Ще се коментират и трудностите при получаването на терапия, както и необходимостта от Национална програма за генетична профилактика и от актуализация на действащата нормативна уредба за идентифициране, проследяване и лечение на редки болести. В 13:00 ч. пред сградата Клиника по неврология ще бъдат пуснати десетки балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света, отбелязват от Националния алианс на хората с редки болести.