Лекари в САЩ успяха да направят медицински пробив, след като за пръв път в историята успяха да "пренапишат" ДНК на бебе с тежко генетично заболяване, което отнема живота на около половината от засегнатите в ранна детска възраст, пише британският в. "Гардиън".

Учени от цял свят приветстваха този успех като крайъгълен камък в борбата с генетичните заболявания. 

Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания са започнали работа веднага след поставянето на диагнозата на новороденото момченце и са успели да приключат сложното проектиране, производство и тестове за безопасност на персонализираната терапия в рамките на шест месеца.

Момченцето, наричано KJ, е родено с тежък дефицит на CPS1 - метаболитно увреждане, което засяга само един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, която се отделя с урината. Това води до натрупване на амоняк, който уврежда черния дроб и други органи, например мозъка.

Въпреки че някои пациенти успяват да преминат през чернодробна трансплантация, бебетата с генетичното заболяване обичайно развиват тежки увреждания преди да пораснат достатъчно, за да бъдат оперирани.

В статия в New England Journal of Medicine лекарите описват процеса на идентифициране на специфичните мутации на отговорния ген, които стоят в основата на заболяването на KJ, разработване на терапията за редактиране на гени и тестването на лечението и мастните наночастици, необходими за пренасянето на ензима в черния дроб.

Така бебето получава първата доза от индивидуалното лечение през февруари и още две дози през март и април. Лекарите казват, че то се развива добре, но ще се нуждае от внимателно наблюдение през целия си живот.