
Наука 16.05.2025 19:25 Снимка: ДНЕС+
За първи път в историята: Редактираха ДНК на бебе с тежко генетично заболяване
Лекари в САЩ успяха да направят медицински пробив, след като за пръв път в историята успяха да "пренапишат" ДНК на бебе с тежко генетично заболяване, което отнема живота на около половината от засегнатите в ранна детска възраст, пише британският в. "Гардиън".
Учени от цял свят приветстваха този успех като крайъгълен камък в борбата с генетичните заболявания.
Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания са започнали работа веднага след поставянето на диагнозата на новороденото момченце и са успели да приключат сложното проектиране, производство и тестове за безопасност на персонализираната терапия в рамките на шест месеца.
Момченцето, наричано KJ, е родено с тежък дефицит на CPS1 - метаболитно увреждане, което засяга само един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, която се отделя с урината. Това води до натрупване на амоняк, който уврежда черния дроб и други органи, например мозъка.
Въпреки че някои пациенти успяват да преминат през чернодробна трансплантация, бебетата с генетичното заболяване обичайно развиват тежки увреждания преди да пораснат достатъчно, за да бъдат оперирани.
В статия в New England Journal of Medicine лекарите описват процеса на идентифициране на специфичните мутации на отговорния ген, които стоят в основата на заболяването на KJ, разработване на терапията за редактиране на гени и тестването на лечението и мастните наночастици, необходими за пренасянето на ензима в черния дроб.
Така бебето получава първата доза от индивидуалното лечение през февруари и още две дози през март и април. Лекарите казват, че то се развива добре, но ще се нуждае от внимателно наблюдение през целия си живот.
Още по темата
![]() |
1 | 2.09247 |
![]() |
1 | 2.28618 |
![]() |
10 | 3.8512 |
![]() |
100 | 4.19993 |
![]() |
1 | 1.6688 |
Последни новини
- 09:54 Морето става по-бурно, удавниците - повече: За какво трябва да внимават плажуващите?
- 09:46 Пилотът, приземил аварийно малък самолет в Пирин: Живея втори живот
- 09:39 Председателят на ДКСБТ: Ще има трудности в първите месеци след въвеждането на еврото
- 09:31 Варненският зоопарк вдига цените на входните билети от 1 юли
- 09:23 На 1 юли почитаме лечителите Св. Св. Козма и Дамян
- 09:16 Поредна акция за събиране на дървесни отпадъци във Варна ще има на 5 и 6 юли
- 09:08 Честит Джулай и усмихнато лято!
- 08:59 Флуминензе отстрани Интер на клубния Мондиал