Заболявания, кръстени на своите откриватели

Съществуват редки и интригуващи болести, чиито откриватели остават почти забравени сред страниците на медицинската история. Такъв е случаят и с д-р Томас Адисън (1795-1860) - британски лекар, който оставя ярка следа в науката с описанието на състоянието, наречено днес Addison"s disease или болест на Адисън. Роден в северната част на Англия, той завършва Медицинския факултет в Единбург през 1815 г., след което се премества в Лондон, за да практикува в престижната болница "Гай"с". Именно там д-р Адисън насочва вниманието си към заболявания на ендокринната система - по онова време почти неизследвана област.

През 1855 г. той публикува първото описание на мистериозния синдром, който днес познаваме като първична надбъбречна недостатъчност. Макар да не разполага с модерни диагностични методи, проницателността му позволява да свърже множество на пръв поглед несвързани симптоми - умора, загуба на тегло и потъмняване на кожата - и да ги отнесе към специфична патология на надбъбречните жлези. Именно детайлните му наблюдения проправят път на по-късни учени да разгадаят механизмите на това рядко, но сериозно заболяване.

Томас Адисън остава в историята като изследовател с неподправен научен плам, който до последния си дъх се стреми да разбере по-добре човешкото тяло. Макар животът му да приключва през 1860 г. в Брайтън, неговият принос вдъхновява лекарите и до днес, припомняйки, че човешкият организъм трябва да се изследва в неговата цялост, а сигналите на тялото да се разглеждат не като отделни симптоми на специфични системи, а като свързани помежду си прояви на един комплексен механизъм, в който всяко изменение отразява по-дълбоки процеси в целия организъм.

Какво представлява болестта на Адисън и как се диагностицира?

Болестта на Адисън (наричана още първична надбъбречна недостатъчност) представлява рядко, но сериозно ендокринно заболяване, при което надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно хормони (най-вече кортизол и често алдостерон). В повечето случаи причината е автоимунна реакция, при която имунната система атакува собствените клетки на надбъбречната кора. Основни симптоми включват хронична умора, загуба на тегло, ниско кръвно налягане и потъмняване на кожата. Болестта на Адисън е сравнително рядка - среща се приблизително при 1 на 100 000 души, което я поставя в категорията на редките заболявания, изискващи специализирана медицинска грижа и хормонозаместителна терапия за поддържане на нормален живот.

Специфичните прояви на болестта на Адисън - като хронична умора, понижен апетит, ниско кръвно налягане, ниска кръвна захар, промени в окосмяването, хиперпигментация - често се бъркат с други, по-разпространени състояния. Затова при някои пациенти минават години, докато бъде поставена точната диагноза. Средно това отнема около една до три години, но има случаи, при които обикалянето при различни специалисти може да продължи и по-дълго, особено ако симптомите се проявяват постепенно и в различна степен на интензивност. В много случаи пациентите първо търсят помощ от различни специалисти (кардиолози, гастроентеролози, дерматолози), докато резултатите от кръвни тестове не покажат типични отклонения като ниско ниво на натрий, високо ниво на калий или необичайни хормонални стойности на кортизола, а понякога и на алдостерона и ренина. След това най-често се провежда ACTH стимулационен тест, който потвърждава (или отхвърля) диагнозата, като измерва способността на надбъбречните жлези да произвеждат кортизол. Обичайният модел е ниски нива на кортизол и/или алдостерон при повишен ACTH (адренокортикотропен хормон), което показва, че надбъбречните жлези не успяват да отговорят адекватно на стимулацията от хипофизата.

Кой специалист назначава лабораторните изследвания и какво представлява терапията?

Обикновено общопрактикуващият лекар или ендокринологът е този, който назначава първоначалните лабораторни изследвания (кръвни тестове за хормони, електролити и т.н.). Ако резултатите насочват към болест на Адисън, най-често ендокринологът предприема по-специализирани тестове (като ACTH стимулационен тест), за да потвърди диагнозата и да изготви план за лечение.

Лечението при болест на Адисън се основава предимно на хормонозаместителна терапия (кортикостероиди и при нужда минералокортикоиди), като типът и дозата на медикаментите се определят индивидуално от ендокринолога според тежестта на заболяването (дали става дума за лека форма с неизявени симптоми или за остра надбъбречна криза), други съпътстващи заболявания и фактори на начина на живот - стрес, физическа активност, хранителни навици.

Образни изследвания (ултразвук, ЯМР или компютърна томография) се назначават рядко и най-често в случаите, когато е необходимо да се изключат други патологични процеси в надбъбречните жлези. Обикновено основна роля в диагностиката играят хормоналните кръвни тестове и специфичният ACTH стимулационен тест. Образните методи могат да предоставят допълнителна информация, но поради автоимунния характер на болестта, често в надбъбречните жлези няма ясно видими структурни изменения.

Адисонова криза. Кога се появява и кой е застрашен от нея?

Адисонова криза (надбъбречна криза) е остро и животозастрашаващо състояние, при което организмът е изправен пред рязък недостиг на кортизол (често и на алдостерон). Това може да се случи при хора с болест на Адисън, особено когато не се спазва установената хормонозаместителна терапия (или дозите не са коригирани своевременно), лечението се спре внезапно или настъпи при пациента силен стрес или инфекции, на които организмът не успява да отговори с адекватно повишаване на кортизола.

Симптомите могат да включват силна отпадналост, ниско кръвно налягане, внезапна болка в коремната област, гадене, повръщане, а в тежки случаи може да се стигне и до шоково състояние. Навременната лекарска намеса е от решаващо значение, като най-често се прилагат интравенозни кортикостероиди, физиологичен разтвор и допълнителни мерки за стабилизиране на пациента.

За съжаление, адисоновата криза може да се появи като първа изява на болестта, без пациентът да е наясно, че страда от нея. Понякога заболяването протича с неясни или леки симптоми, които не привличат достатъчно внимание. При по-сериозен стрес за организма, като инфекция, травма, хирургическа интервенция и т.н., надбъбречните жлези не успяват да осигурят необходимите хормони, което води до остра криза. Именно тогава обикновено се установява истинската причина за състоянието.

С какво може да се сбърка болестта на Адисън?

Болестта на Адисън може да се обърка с редица други състояния, които имат сходни симптоми като хронична умора, загуба на тегло и ниско кръвно налягане. Сред често разглежданите диференциални диагнози са хипотиреоидизъм (намалена функция на щитовидната жлеза), депресия (която също може да причини продължителна умора и загуба на интерес към ежедневни дейности) и хронични инфекции (като туберкулоза), които понякога водят до общо изтощение и отслабване. Поради мъглявите и неспецифични симптоми пациентите не винаги са правилно насочени за специфични изследвания.

Освен това, по-тежките пристъпи на адисонова криза (с много ниско кръвно налягане и електролитен дисбаланс) могат да се сбъркат с остър корем, изискващ спешна помощ, други форми на шок (кардиогенен или септичен) или дори с остра бъбречна недостатъчност. Ключов белег при болестта на Адисън обаче е хиперпигментацията, която често насочва вниманието към проблема с надбъбречните жлези, както и характерното съотношение между натрий и калий в лабораторните изследвания, което отличава заболяването от други състояния.

Хиперпигментация - ключов белег за дисфункция на надбъбречните жлези

Хиперпигментацията при болест на Адисън се дължи на повишеното производство на меланин и се проявява като потъмняване на кожата и лигавиците. Най-често се забелязва по открити части на тялото, но и в области, подложени на триене или натиск - лактите, коленете, ставните сгъвки, както и около белези или лигавицата на устата (венци и вътрешната част на бузите). Типичното кафеникаво или бронзово оцветяване е важен клиничен белег, който насочва към дисфункция на надбъбречните жлези.

Не всеки пациент обаче с болест на Адисън развива изявена хиперпигментация. При първичната надбъбречна недостатъчност в кръвта циркулират високи нива на ACTH, свързани с повишена секреция на меланин-стимулиращи фактори. Това е основната причина за потъмняването на кожата и лигавиците. Въпреки това, тежестта на хиперпигментацията може да варира значително между различните пациенти, като съществуват и случаи, при които болестта се открива и без явна пигментация. Това допълнително затруднява диагностиката на болестта на Адисън и затова е важно да се имат предвид клиничните признаци и диагностичните методи, защото макар и рядка, болестта нарушава качеството на живот, крие потенциална опасност за живота на пациента и най-важното, с подходящото лечение болните от тази рядка болест, прогнозата е благоприятна и не се наблюдава съкращаване на живота.