Световна седмица за повишаване осведомеността за митохондриалните заболявания се отбелязва от 19 до 25 септември. Към нас се обърнаха родителите на малката Рали, които се борят от години да спасят живота на детето си. Публикуваме пълния текст без редакторска намеса.

"Казваме се Николай и Изабел Николаеви.

Обръщаме се към Вас с предложение за медийно отразяване на Световната седмица на митохондриалните заболявания, която се състои през септември месец всяка година. През настоящата 2021 г. тя се провежда от 19.09 до 25.09. Кулминацията на събитието е на 25.09 (събота вечер), когато забележителности в цял свят се осветяват в зелено (цвета на митохондриалните заболявания) - САЩ, Канада, Франция, Германия и още много други страни, който може да видите на интерактивната карта на този линк https://mitochondrialdiseaseweek.org/events/light-up-for-mito/.

Както ще видите от посочният сайт, тази година за първи път в инициативата ще се включат и няколко бъгарски града - във В. Търново в зелено ще светне крепостта Царевец, в Силистра - сградата на общината; в гр. Варна - щабът на ВМС; и в град София - Столична билбиотека на площат Славейков.

Накратко за митохондриалните заболявания

Те са един изключително широк спектър от синдроми с различни наименования, общото между които е, че се причиняват от генни мутации. Последните нарушават работата на митохондриите - малки клетъчни органели, които са отговорни за производството на енергията в човешкия организъм.  Последиците от това варират в много широки граници - от незабележими до изключително тежки, водещи до преждевременна смърт в ранна детска възраст. Смята се, че едно на всеки 5000 деца се ражда с такова заболяване. Поради ранната смъртност често дори не се стига да откриване на заболяването, а в други случаи поради бавното извършване на генетичните тестове диагнозата се получава след смъртта. Симптомите са изключително разнообразни, най-честите от които - забавяне в развитието, мускулна слабост, увреждане на мозъчната тъкан поради липса на енергия, епилепсия и др.

В България, въпреки че такива деца (живи и борещи се!) има, митохондриалните заболявания не са включени в регистъра с редките болести! Поради тази причина медикаменти, медицинска храна и добавки не се полагат, и родителите влагат огромни средства за тяхното набавяне. Нашата дъщеря Рали вече е на четири, като преди три години беше диагностицирана със Синдром на Лий (Leigh Syndrome) - много тежка форма на митохондриално заболяване, при която очакванията за живот са 3 до 5 години. Благодарение на над 15 вида хранителни добавки - витамини, антиоксиданти и ензими я предпазваме от най-тежките прояви на болестта и за сега тя успява да надживее мрачните прогнози. Това ни струва над 600 лева месечно. В това положение са още много други семейства в България.

Нашата кауза е Рали да бъде първото дете в България излекувано от нелечимите до момента генетични заболявания

Въпреки трудностите ние не се предаваме. След години на търсене по цял свят в началото на тази година намерихме екип от американски учени, който имат готовността на база вече съществуващия им опит да разработят генна заместителна терапия за конкретната мутация на Рали и всички останали деца по света, които също я носят. При успешно реализиране на проекта, за което ние всички семейства на такива деца трябва да съберем $600 000, имаме шанса Рали да бъде включена след няколко години в клиничните изпитвания и да бъде първото българско дете получило генна терапия!

Повече за нашата кауза сме публикували на сайта Приятелите на Рали - http://friendsofrali.eu/

В момента се намираме в кампания за събиране на средства, за финансиране на въпросния проект, чиято технология сме разказали в това интересно видео https://www.youtube.com/watch?v=oZKrwmEczy8&ab_channel=NikolayNikolaev.

На 26.09, в деня след Световната митохондриална седмица ще проведем бягане с кауза под наименование Runergy за Рали. Събитието ще се проведе в град Варна от 10:00, като стартът е на входа на морската градина. Това е фейсбук събитието за бягането https://fb.me/e/ZReGH2Ga.

Важно е информацията за проблемите на нашите деца и каузата за Рали да достигне до широка аудитория, за което разчитаме на медийна подкрепа от Ваша страна и имаме готовност за живо интервю по Ваша преценка!

С Уважение,
Николай и Изабел Николаеви