
Наука 30.01.2023 12:32 Снимка: ДНЕС+
Учените, които разгадаха 80-годишна медицинска мистерия
Учените казват, че са разрешили 80-годишна медицинска мистерия. Те показват как специфична форма на бъбречно увреждане при деца (което може да бъде фатално при бебета) не винаги се причинява от генна мутация, а понякога касае формата на гена. Известно като хиперкалциемия тип 1 в детска възраст, състоянието причинява натрупване на калций в кръвта, което води до проблеми, като увреждане на бъбреците и камъни в бъбреците.
Познаването на болестта за първи път се появява в началото на XX век, когато се открива, че витамин D от слънчевата светлина помага за предотвратяване на рахит. В стремежа си да изкоренят това състояние на костите, някои храни биват обогатени с витамин D, но това умишлено води до вълна от смъртни случаи на бебета през 30-те и 40-те години на миналия век.
"Много млечни продукти са били обогатени с витамин D, но това е довело до редица смъртни случаи на бебета и в крайна сметка е било забранено в много страни", казва д-р Даръл Грийн, автор на новото проучване от Медицинското училище Норич към Университета на Източна Англия в Обединеното кралство.

Източник: iStock
Пробивът идва през 2011 г., когато изследователите показва, че повечето хора със заболяването се раждат с мутация в гена CYP24A1. Това е кодиращ ензим, който помага да се контролира количеството витамин D, наличен в тялото. Странно обаче, около 10 % от хората с болестта изглежда нямат генна мутация в CYP24A1. В ново проучване учените от Университета на Източна Англия се опитват да разберат малцинството от случаите, които не изглежда да имат мутирал ген CYP24A1.
Те извършват генетично секвениране и изчислително моделиране, за да изследват кръвни проби от 47 пациенти, които се вписват в тези "10 процента" от озадачаващи пациенти. При тези хора изглежда, че проблемите им с витамин D не произтичат от генната мутация, а от физическата форма на гена CYP24A1. На фона на това откритие екипът се надява да види как формата и структурата на гените могат да бъдат замесени в други заболявания, като рак например, пишат от IFL Science.

Източник: iStock
"В по-широк мащаб, свързан с генетиката и здравето, знаем, че гените трябва да имат правилната последователност, за да произведат правилния протеин, но сега сме наясно, че гените също трябва да имат правилна физическа форма", заключва д-р Грийн./lifestyle.bg
Още по темата
![]() |
1 | 2.09921 |
![]() |
1 | 2.25456 |
![]() |
10 | 3.86009 |
![]() |
100 | 4.00136 |
![]() |
1 | 1.6523 |
Последни новини
- 21:11 Хороскоп за четвъртък, 18 септември 2025 г.
- 21:09 Лавров: Киев се опитва да саботира политическите усилия на САЩ за решаване на конфликта в Украйна
- 21:05 Чарлз III разговаря с Тръмп в двореца "Уиндзор", историческата официална визита започна
- 21:01 Теменужка Петкова: Асен Василев да не забравя, че през 2025-а плащаме негови стари сметки!
- 19:34 Турция въвежда задължителни психотестове преди сключване на брак
- 19:27 Хърватия вече има първата плаваща аптека
- 19:21 Лебедев: Руските сили нанесоха удар по завод, произвеждащ системи за насочване на ракети за ВСУ
- 19:13 Фридрих Мерц пред Бундестага: Путин изпитва търпимостта ни