2023 г.: редактирането на генома ще отпуши създаването на терапии срещу рак и безплодие

Наука 26.12.2023 17:00 Снимка: ДНЕС+

2023 г.: редактирането на генома ще отпуши създаването на терапии срещу рак и безплодие

7 пробива на медицината ни дават надежда

Одобриха първото хапче за лечение на алцхаймер

Изкуствен интелект открива хората с най-висок риск от рак на панкреаса

Учени успяха да създадат бебета от две мишки от мъжки пол

COVID-19 продължи да отнема човешки животи и през 2023 г., като само в САЩ уби повече от 50 хил. пациенти, а в световен мащаб

броят на жертвите достигна почти 7 млн. души

Пандемията създаде и епидемия от оцелели, които продължават да страдат дълго от страничните симптоми на болестта, познати като “дълъг ковид”. Но през 2023 г. не всички новини бяха само лоши.

След като все повече хора придобиха имунитет срещу вируса, който ни принуди да се изолираме от света за две години, на 5 май Световната здравна организация реши, че той вече не представлява извънредна ситуация за общественото здраве. Актуализираните бустери на съществуващите ваксини помогнаха да се намали броят на случаите, хоспитализациите и смъртността. А тази година беше одобрена нова ваксина срещу COVID-19 на фармацевтичната компания Novavax.

Освен имунизациите през тази година бяха направени още много други интересни и революционни открития, някои от които са особено забележителни заради потенциалното им отражение върху изучаването на човешкото здраве.

1. Първата в света генетична терапия, основаваща се на CRISPR технологията беше одобрена

Първата в света генна терапия, основаваща се на специална технология за редактиране на генома, наречена CRISPR (криспър), беше одобрена от регулаторите във Великобритания на 16 ноември и в САЩ на 8 декември. Лечението се прилага срещу две вродени заболявания – сърповидно-клетъчната анемия и бета-таласемията. Тези генетични заболявания засягат кръвта и по-специално еритроцитите (червените телца), като причиняват недостиг на кислород в организма.

Хората, които страдат от сърповидно-клетъчната болест, са предразположени към развитие на инфекции, изпитват постоянна болка и образуват съсиреци, които блокират притока на кръв в сърдечно-съдовата им система. Пациентите с бета- таласемия трябва да получават кръвопреливане на всеки 2-3 седмици, за да се поддържа оптималното ниво на хемоглобин в организма им.

Току-що одобрена генна терапия, наречена CASGEVY,

коригира дефектните гени, отговарящи за производството на еритроцитите

в стволовите клетки на костния мозък на пациента, така че те да могат да произвеждат функционираща кръв. Процедурата е следната: стволовите клетки на пациента се извличат от костния му мозък, редактират се в лаборатория и след това се вливат обратно в костите му. Само едно лечение може потенциално да излекува страдащите за цял живот.

Двете изобретателки, които усъвършенстваха CRISPR, за да работи като прецизен инструмент за редактиране на гени - Еманюел Шарпантие и Дженифър Дудна, получиха Нобелова награда за химия през 2020 г.  CASGEVY е само първото от десетки потенциални терапии, които към този момент се намират в процес на разработка, за лекуване на други генетични заболявания, рак и дори безплодие.

2.  Одобрено е първото лекарство, което забавя развитието на болестта на Алцхаймер

Тази година американските власти одобриха първото лекарство за лечение на алцхаймер. То се казва Leqembi и е насочено към един от основните причинители на заболяването - амилоидните плаки.

Медикаментът съдържа в себе си моноклонално антитяло, което има способността да чисти характерните за деменцията протеини които се натрупват в мозъка.

Поради комплексни обстоятелства едно естествено за човешкия организъм вещество, наречено бета- амилоид, се слепва и формира лепкави образувания, които възпрепятстват работата на невроните в централната нервна система. Това води до възпаления в мозъка, загуба на памет и способност за мисловна дейност.

Макар че Leqembi не е панацея и не подобрява симптомите при късен стадий на алцхаймер, резултатите от изследванията с доброволци показват, че след 18 месеца лечението забавя загубата на памет с около 30%, ако се прилага в ранен етап от развитието.

3. Учени успяха да създадат бебета от две мишки от мъжки пол

Да, правилно сте прочели. Изследователи от Япония представиха доказателства на научна конференция, че е възможно да се произведат здрави мишлета без нуждата от яйцеклетка и женска. Как става това?

Първо, яйцеклетките са направени от стволови клетки, получени от кожата на единия мишок. После те са оплодени със сперматозоиди от другия мъжки и след това вече получените ембриони са прехвърлени за инкубация в женска мишка, където да растат и да съзряват.  В крайна сметка едва седем от повече от 600 имплантирани зародиша успяват да оцелелеят и да се развият в бебета мишки. Индивидите, които са се родили, не се различавали по нищо от нормалните гризачи, били здрави и плодовити, а също така

притежавали гените на еднополовите си родители

Все още не е известно дали експерименталните мишлета ще се развиват точно като тези, родени чрез конвенционално размножаване. Към този момент откритията не са публикувани в рецензирано списание, а всички подобни опити с човешки клетки досега са се проваляли.

4. Експерти успяха да картографират мозъка на буболечка

Изготвена е първата пълна схема на връзките в централната нервна система на ларва на плодова мушица. Това може да не звучи много впечатляващо, но мозъкът ѝ съдържа огромни мрежи от взаимносвързани неврони, наречени конектум. Допреди това успешно са били картографирани мозъците на по-прости организми като кръглия червей, морската катерица и морския червей. Обаче тяхното сиво вещество е изградено само от няколкостотин връзки.

Пълната карта на конектума на ларвата показва, че в сивото ѝ вещество има над 3 хил. неврона и повече от половин милион връзки между тях. Разработката на това творение отнема на международен екип от учени повече от пет години. Въпреки че мозъкът на плодовата мушица е много по-прост от този на човека, използваните техники ще помогнат за картографирането на по-сложни мозъци в бъдеще като крайната цел е в даден момент да се създаде цялостна схема на нашия ум.

Връзките в централната нервна система на плодовата мушица приличат на невронните мрежи, използвани в разработката на компютърните алгоритми. Разбирането на тяхната сложност може да доведе и до създаването на нови методи за развитие на информационните технологии и до по-ефективни системи за изкуствен интелект. Анализирането на начина, по който работят невроните в ума на ларвата на плодовата мушица, може да е стъпка напред в разгадаването на тайните на човешкия мозък и на неврологичните заболявания.

5. Доктори откриха, че клетките, които, произвеждат пигмента, с който се придава цвят на нашите косми, се “заклещват”, което води до посивяване на косата

Според екип от учени към Нюйоркския университет, когато меланоцитните клетки, произвеждащи пигмент, се намират в незряло състояние, те не успяват да развият русия, кафявия, червения или черния цвят на косата ни. Това състояние води до посивяване на нашите косми.

Специалистите са наблюдавали как единични меланоцитни стволови клетки се придвижват нагоре-надолу по отделните космени фоликули на мишки в продължение на две години. Обаче останали изненадани, когато установили, че те също така

могат да се превръщат от сиви и незрели в зрели и цветни и обратно

Но с напредването на възрастта на косата и след множество циклични придвижвания меланоцитите започнали да се забавят и да се задържат в основата на косъма, където остават блокирани и незрели. Така спира производството на пигмент и косата посивява.

6.  Бактериите помагат на раковите клетки да се разпространяват по-агресивно

Изследователи са установили, че някои бактерии, които живеят в туморите на стомашно-чревния тракт, помагат на раковите клетки да избегнат имунния отговор на организма. Тези бацили не само си сътрудничат със злокачествените образувания, за да подпомогнат развитието им, но и съдействат за по-бързото им разпространение, защото разграждат противораковите лекарства и водят до неуспех на лечението.

Това изследване предполага, че някои медикаменти за третиране на онкологични заболявания са ефективни, защото убиват и бактериите, обитаващи тумора. Разбирането на това как микрофлората на рака влияе върху оцеляването и прогресията му, може да отвори нови възможности за лечение на тази коварна болест.

7.    Изкуствен интелект може да идентифицира хората с най-висок риск от рак на панкреаса

Нов инструмент с AI може да предскаже рака на панкреаса до три години преди поставянето на официалната диагно, като идентифицира специфични закономерности в здравните досиета на пациентите. Този вид тумор се среща рядко, но е третото по смъртност онкологично заболяване. Той е толкова опасен, защото обикновено се открива в късен стадий, когато болестта вече се е разпространила в други части на тялото.

Когато ракът на панкреаса е в зародиш, често пъти няма симптоми, а когато има, те се диагностицират погрешно или са пренебрегвани. Много пациенти биха могли да живеят по-дълго, ако знаците за развитие на заболяването бъдат идентифицирани възможно най-рано. Това мотивира здравните специалисти да се опитат да обучат специален алгоритъм с изкуствен интелект да работи с информацията от медицинските досиета на 6,2 млн. души от Дания за период от 41 години. Целта била да се открият закономерностите, скрити в данните на 24 хил. пациенти, които по-късно през живота си са развили рак на панкреаса.

В медицинските архиви всяко заболяване се записва с код. Моделът на изкуствения интелект анализира комбинациите от тези кодове и времето на появата им. Чрез сравняване на специфични последователности от състояния, предшестващи диагностицирането на рак на панкреаса, моделът с изкуствен интелект

се е научил да идентифицира хората с най-голям риск от заболяването.

След това учените тествали технологията, като я накарали да анализира данните на близо 3 млн. ветерани от САЩ за период от 21 години. Впоследствие компютърният алгоритъм успял да отдели 4 хил. души, които имали състояния, предвещаващи рак на панкреаса.

Проучването показва, че моделите с изкуствен интелект могат да бъдат също толкова точни, колкото и генетичните тестове, при прогнозиране на риска от рак на панкреаса. Тъй като той се среща толкова рядко, понастоящем генетичният скрининг се препоръчва само за лица с висок риск или при тези, които имат кръвни роднини със заболяването.

CHF CHF 1 1.9984
GBP GBP 1 2.28811
RON RON 10 3.93061
TRY TRY 100 5.63567
USD USD 1 1.82481