Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход
България 08.02.2016 19:33
Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход. Това каза Полина Мандаджиева, председател на Асоциация на пациентите с дефицит на растежния хормон и представител на Алианса за хора с редки болести за Бургас, предаде "Фокус".
По нейните думи, при тях са засегнати един или няколко гена. Тя обясни, че някои от заболяванията могат да бъдат и придобити като Хипофизарен нанизъм. „Тогава може да бъде вродена липсата на растежен хормон или придобит”, каза Мандаджиева. Редките заболявания с генетичен произход често се оказват хронични и животозастрашаващи.
По нейните думи, диагностиката на редките заболявания е трудна. „Липсва достатъчно информация, пациентите са забавени от редица проблеми. Липсата на информация води до забавено поставяне на диагнозата”, обясни тя. Това понякога може да продължи с години.
Според нея, в днешно време с развитието на интернет пространството, също може да се намери информация. Въпреки това има липса на качествена информация за някои от заболяванията, липса на научни познания, както и тежки социални проблеми на болните. „Понякога се случва човек да страда от рядко заболяване, абсолютно непознато. Има все нови и нови заболявания и това е причината трудно да бъдат диагностицирани”, каза Мандаджиева.
Сред най-разпространените редки болести са болест на Уилсън, Сирингомиелия, болест на Гоше, Таласемия майор и Хипофизарен нанизъм. Част от редките заболявания получават лечение чрез НЗОК, където се води и регистър за тези заболявания. /pik.bg
По нейните думи, при тях са засегнати един или няколко гена. Тя обясни, че някои от заболяванията могат да бъдат и придобити като Хипофизарен нанизъм. „Тогава може да бъде вродена липсата на растежен хормон или придобит”, каза Мандаджиева. Редките заболявания с генетичен произход често се оказват хронични и животозастрашаващи.
По нейните думи, диагностиката на редките заболявания е трудна. „Липсва достатъчно информация, пациентите са забавени от редица проблеми. Липсата на информация води до забавено поставяне на диагнозата”, обясни тя. Това понякога може да продължи с години.
Според нея, в днешно време с развитието на интернет пространството, също може да се намери информация. Въпреки това има липса на качествена информация за някои от заболяванията, липса на научни познания, както и тежки социални проблеми на болните. „Понякога се случва човек да страда от рядко заболяване, абсолютно непознато. Има все нови и нови заболявания и това е причината трудно да бъдат диагностицирани”, каза Мандаджиева.
Сред най-разпространените редки болести са болест на Уилсън, Сирингомиелия, болест на Гоше, Таласемия майор и Хипофизарен нанизъм. Част от редките заболявания получават лечение чрез НЗОК, където се води и регистър за тези заболявания. /pik.bg
CHF | 1 | 2.01549 |
GBP | 1 | 2.2841 |
RON | 10 | 3.93068 |
TRY | 100 | 5.63583 |
USD | 1 | 1.83147 |
Последни новини
- 16:57 Контрера: С аферата „Коцев“ Промяната стана мафията
- 16:48 ЕК и Китай призоваха Израел и Иран да се въздържат от ескалация
- 16:41 Том Круз не се обадил и за 18-годишния рожден ден на дъщеря си Сури, не я е търсил от 12 години
- 16:37 Пътуването за празниците става все по-скъпо, но това не ни отказва
- 16:28 Уволниха говорителката на украинското южно военно командване
- 16:23 Парламент с изчерпан мандат иска вот на недоверие на служебно правителство. Мелмак
- 16:19 Италианската полиция задържа въоръжен издирван американец на площад "Свети Петър"
- 16:12 Кирил Петков заподозря тайна координация между Бойко Борисов, Делян Пеевски и Румен Радев